在哺乳动物(特别是婴儿)，乳糖酶主要存在于小肠粘膜刷状缘，呈灶块状分布，以空肠内活性，大多数哺乳动物断奶后，即乳糖不再是食物的主要来源，乳糖酶活性逐渐降低，但仍有部分人群乳糖酶活性持续到成年以后，这部分乳糖酶持续的人群一般为北欧和中东、非洲的牧民，且这部分人群一般有长期的饮奶生活习惯。

大量研究表明哺乳动物的乳糖酶活性随年龄的增长，具有典型的生理性降低，成人乳糖酶下降的不可逆受基因控制。若乳糖酶缺乏者一次摄入较多乳糖，乳糖未能及时被消化吸收，进入后被细菌分解，产生大量乳酸、甲酸等短链脂肪酸和氢气，造成渗透压升高，使肠腔中的水分增多，引起腹涨、、肠绞痛直至发生水泻等，总称为乳糖不耐受症。