酶缺乏所致之多为先天性或遗传性，如白化症是因酪氨酸羟化酶缺乏，蚕豆病或对伯氨喹啉敏感是因6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏。许多性几乎都是由于某些酶被抑制所引起的。如常用的有机磷农药（如敌百虫、敌敌畏、1059以及乐果等）时，就是因它们与胆碱酯酶活性中心基团丝氨酸上的一个-OH结合而使酶失去活性。胆碱酯酶能催化乙酰胆碱水解成胆碱和乙酸，当胆碱酯酶被抑制失活后，乙酰胆碱的水解作用受抑，造成乙酰胆碱推积，出现一系列，如肌肉、瞳孔缩小、多汗、心跳减慢等。某些金属离子引起人体，则是因金属离子（如Hg2+）可与某些酶活性中心的基团（如半胱氨酸的-SH）结合而使酶失去活性。